作為這個鮮為人知的罕見病患者群體的一員，王奕鷗艱難地推進擁抱陽光計劃，力圖讓“瓷娃娃”們能多走出家門 　　 　　陶瓷做的天使立于桌面，陽光穿過窗戶，投射在涂著釉彩的塑身上，泛起光澤。“（陶瓷天使）原來是送給志愿者作獎品用的，這個有點殘破了，留了下來�！薄按赏尥蕖标P懷協(xié)會會長王奕鷗坐在北京的辦公室里說道。
　　王奕鷗29歲，身高1米3，與同齡人相比，要矮小得多，她有著漂亮的面龐，眼睛的鞏膜，也就是我們通常所說的“眼白”，微微泛出藍色�！把郯追核{，這是‘瓷娃娃’的一個標志。”
　　“瓷娃娃”是對成骨不全癥（脆骨�。┗颊叩年欠Q。他們的骨頭比普通人脆弱，易骨折。成骨不全癥是罕見病的一種。
　　罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，在中國尚無明確定義。這些罕有的疾病包含了：法布雷病、苯丙酮尿癥、地中海貧血、白化病、高血氨癥等等。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口0.65‰-1‰的疾病。國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)超過千萬。
　　罕見病雖然發(fā)病率低，但每個人都無法完全逃離患上罕見病的可能。罕見病好比人類繁衍過程中的空難，很難遇到，一旦遭遇的話，對于個人與家庭的不幸就是百分之百。即使父母都是健康的，但隱性的基因缺陷無法看到，當父母雙方的基因缺陷恰巧碰在一起時，罕見病就極有可能出現(xiàn)。
　　“在我們國家，大家對于罕見病的認知程度太低了。”王奕鷗在報紙上曾看到一則報道，說的是一位父親騎著三輪車，花了幾天幾夜時間把孩子拉到城里來看病。大家都搞不清楚這孩子得的是什么病，只好以“怪病”稱之。王奕鷗一看報紙上的照片，就識別出那是個“瓷娃娃”――成骨不全癥患者。“瓷娃娃的主要特點是：肢體畸形、三角臉、眼睛的鞏膜會發(fā)藍，不是醫(yī)生也可以通過外貌識別�！�
　　然而，多年以來，在中國，成骨不全癥并不為多數(shù)人知曉，包括醫(yī)生。
　　
　　少年之煩惱
　　王奕鷗在16歲之前骨折過6回�！拔沂恰按赏尥蕖崩锕钦郾容^少的了，我們的工作人員里有骨折過三十多回的。有的“瓷娃娃”看個動畫片，一笑，肋骨就折了�！�
　　王奕鷗的第一次骨折發(fā)生在一歲半的時候。她摔了一跤，腿折了。在家鄉(xiāng)濟南的醫(yī)院里，醫(yī)生診斷她患了佝僂病。醫(yī)生和家人認為只要好好治，將來就會好，沒覺得這是多么獨特的疾病。
　　但是，骨折的痛苦隔幾年就來一次。在王奕鷗的少兒時代，她的左右腿各骨折了3次。這讓人感到困惑。當同齡人在使勁長個兒的時候，王奕鷗的個頭顯得特別的矮。至此，家里人也只是考慮到她是不是不愛吃飯，發(fā)育晚？“都沒往別的方面想�！�
　　王奕鷗記不得去過多少家醫(yī)院了，醫(yī)生含糊地說著自己的診斷結果，但骨頭照折不誤。五年級的時候，由于骨折嚴重，王奕鷗走路都不太方便。她的腿開始戴上矯正用的看上去有些古怪的鐵架子，像《阿甘正傳》里的阿甘一樣。她覺得別扭，自卑，不想上街，一放學就趕緊回家。置身公眾場合讓她精神緊張。坐公交車的時候，乘務員會說，給這個小朋友讓個座。這讓她難以接受，“覺得自己跟其他人是不一樣的。”
　　數(shù)度骨折，家里人考慮給王奕鷗辦殘疾證，她特別不想要這個證件，覺著殘疾證仿佛一道墻，將她徹底與正常同學隔離開來。被劃歸“殘疾”的那一年，王奕鷗12歲。也就在同年，王奕鷗的患病資料被發(fā)往美國，美國專家確診她是“成骨不全癥患者”。這個名詞如此之陌生，以至于中國的醫(yī)生得知后，說了一句：這不是臺灣才有的病嗎？
　　在此之前，王奕鷗大多數(shù)時候被診斷為佝僂病。她寧愿相信自己患的是此病，以后可以治愈，一切都有改變的可能。但這一次，醫(yī)生說，這個病沒有治愈的方法。這讓她心里非常難過，“斷了以后治好的愿望。”
　　王奕鷗陷入低落的情緒，而她的父母在她面前則顯得樂觀和平靜。她的父親到新華書店排了好長的隊，想讓簽名售書的張海迪給女兒寫幾句鼓勵的話。
　　“我記不清楚那時候的心理變化了�！敝車�人對她的態(tài)度讓她感到幸運。傷筋動骨一百天，每次骨折，至少得在家躺兩三個月�！坝写慰荚囘�是在家考的，老師過來監(jiān)考�！�
　　初中畢業(yè)，王奕鷗面臨著前程選擇的問題。父母覺得在濟南讀個中專的會計專業(yè)比較適合自己的女兒，以后可以當會計，工作安靜，不用四處奔波。王奕鷗的中考成績很好，完全可以在濟南上一所重點高中，但她還是聽從了父母的意見，進了中專，學了會計。王奕鷗最感興趣的其實是電腦，喜歡在彼時流行的ICQ、QQ、聊天室里跟人聊天。出于興趣，她讀了北大計算機的函授�？疲瑢W會了建個人主頁和網(wǎng)站。
　　即便如此，這些新鮮的東西仍無法滿足王奕鷗對于外部的世界的向往。她通過專升本考試，進入了北京交通大學學習�！叭ケ本┥蠈W，是想讓我一個人學會生活�！�
　　
　　網(wǎng)上的病友
　　王奕鷗進入北京交通大學之后，沒有告訴任何人她是成骨不全癥患者，她不想被人視作與眾不同之人。但她的身高顯然看上去過于矮小。有的同學看到她就說，你是南方的小女孩吧。王奕鷗說，我是山東人。同學很吃驚：山東姑娘不是特高大么？
　　大學時期的王奕鷗建了一個叫“玻璃之城”的網(wǎng)站，許多成骨不全癥患者聚集到此平臺上。通過跟病友交流，王奕鷗越發(fā)了解到這個群體所面臨的障礙和困境�！拔乙呀浭欠浅Ｐ疫\的了，還讀了大學，許多像我這樣的孩子，連九年義務教育都享受不了�！�
　　劉大銘是家住蘭州的一個“瓷娃娃”。4歲時，他的家人跑遍了自家周圍所有條件比較好的幼兒園，希望能夠入學，因為他的成骨不全癥，遭到了園方的拒絕�！拔议_始找一些私人幼兒園，給人家說好話，送禮品，費盡周折，終于找到一家私人幼兒園愿意接受大銘，高興得掉下了眼淚�！眲⒋筱懙哪赣H趙姣蓮說。
　　“瓷娃娃”們分散各地，平時難得一見，是一個龐大的隱形群體。在家鄉(xiāng)濟南這么多年，王奕鷗從未遇到與自身境況相同者，直到求學北京，才在北京協(xié)和醫(yī)院遇到第一位病友。這個叫安德魯?shù)牟∮褋碜詢让晒拧！爱敃r都沒想到他是我病友，他的狀況太嚴重，26歲了，但看上去像是1歲多還沒學會走路的孩子。他的胳膊和腿萎縮變形，頭很大。家人抱著他，父母個頭都很高，而且是軍醫(yī)。他是重度患者，醫(yī)生告訴我，我才知道我們患的是同樣的病�！�
　　安德魯完全不能走，放在哪里是什么樣就是什么樣，動不了。王奕鷗見到安德魯時，他說，你給我遞個手機�！拔耶敃r還沒反應過來，因為我看到他手上是拿著手機的，等了一下我才明白，他的兩只手完全變形了，碰不到一起�！卑驳卖斶�在母親的肚子里就骨折了�！叭绻�他的父母不是軍醫(yī)，對他悉心護理，他可能活不到今天�！�
　　不是每個“瓷娃娃”的家人都是醫(yī)生。太多的“瓷娃娃”家庭既沒有必要的護理知識，更缺乏醫(yī)療支出費用。王奕鷗一直覺得應該為“瓷娃娃”們做些什么。大學畢業(yè)后，王奕鷗進入北京一家法律援助機構工作。工作期間，她認識了在另外一家民間組織工作的黃如方。黃如方個頭很小，是軟骨發(fā)育不全癥患者，這也是罕見病的一種。兩人在聊天中說到，可以成立一家為罕見病患者服務的機構，去幫助更多不幸之人。
　　
　　罕見病組織的成立
　　王奕鷗和黃如方借了一家公益機構的一張辦公桌，這就是“瓷娃娃”關懷協(xié)會最初的模樣了。每天，王奕鷗背著自己的筆記本電腦去工作，買了個小靈通，用作“瓷娃娃”熱線。
　　王奕鷗把“玻璃之城”改了版，做成了“瓷娃娃”關懷協(xié)會的網(wǎng)站。這是整個組織建構的開始。并不是所有的人都有上網(wǎng)的條件，他們辦了針對“瓷娃娃”和罕見病的雜志，讓即使身處僻遠鄉(xiāng)村的患者也能獲知相關信息。
　　最開始籌備的半年，協(xié)會就王奕鷗和黃如方兩個人，都是兼職，沒有薪水。“印期刊也沒有錢。一期印500本，需要2000塊。一位家長給了1萬塊的捐贈，這是印刷5期雜志的費用�！�
　　2008年，“瓷娃娃”關懷協(xié)會籌備成立的那一年，北京的一家媒體第一次使用了“瓷娃娃”這個詞。此后，媒體的報道陸續(xù)介入，各種活動也在逐漸展開，“瓷娃娃”關懷協(xié)會獲得了多方的幫助。如同許多民間組織一樣，“瓷娃娃”面臨的首要問題是：注冊。王奕鷗在那一年被邀請做客崔永元主持的“小崔說事”。在節(jié)目上，王奕鷗說，她找了區(qū)殘聯(lián)、市殘聯(lián)、中殘聯(lián)，都沒有獲得注冊的資格。崔永元調侃說，那你應該去找瓷器協(xié)會、瓷器廠。直到今年3月，“瓷娃娃”關懷協(xié)會才得以正名。
　　2009年，“瓷娃娃”關懷協(xié)會組織了首屆“瓷娃娃”全國病人大會，這是身處中國的這個群體歷史性的一刻。王奕鷗在大會開幕的時候說：“十幾年的時間里，父母，包括自己都以為得成骨不全癥的人全國似乎只有我一個人。若干年后，在醫(yī)院見到了和自己一樣的病友，聽醫(yī)生講了全國還有更多的病友。我夢想，有一天，大家可以相聚在一起，告訴彼此，你不再孤單�！�
　　“瓷娃娃”關懷協(xié)會目前的全職工作人員有10名，已經為五百余名患者提供關懷救助。2010年，協(xié)會建立中國罕見病網(wǎng)站，四百多全國各地志愿者加入團隊。從創(chuàng)辦開始至今，資金問題是“瓷娃娃”協(xié)會的最大困難。作為”瓷娃娃”協(xié)會創(chuàng)始人的王奕鷗和黃如方兩人的年收入加起來都不到10萬塊，其他的工作人員則更少，而他們每年為罕見病患者群體籌集的資金都在幾百萬以上，仍然是杯水車薪�！昂币姴∪后w需要的資金是非常大的，再多都不為過。我們自己的工資都很低，大家有生活等各個方面的壓力。怎么才能留住人，并且吸引優(yōu)秀的年輕人加入團隊也是我們要考慮的�！�
　　中午，“瓷娃娃”關懷協(xié)會的工作人員把辦公桌鋪上報紙吃午飯。午飯很簡單，下飯的菜只有少許肉，更多的是黃瓜、豆腐皮、花生米。他們吃飯的時候，會開一些玩笑，顯得輕松愉快。
　　在這個吃飯的會議室里，王奕鷗和黃如方向我介紹墻上的照片�！斑@是一個黑龍江的孩子，爸爸沒辦法承受孩子是‘瓷娃娃’的現(xiàn)實，拋下老婆孩子，離家出走了。這是一個湖北的孩子，特別聰明，嘴巴特別甜，爸爸去世了，媽媽改嫁了，奶奶在照顧他……”
　　許多罕見病患者家庭因為此病而陷入貧困與痛苦。由于罕見病患者人數(shù)相對較少、市場需求也相對不是太多，且藥物研發(fā)成本相當之高，很少有制藥企業(yè)愿意投入相關治療藥物的研發(fā)，這些用于預防、治療、診斷罕見病的藥物，被稱為“孤兒藥”。在全世界，目前僅有1%的罕見病找到了有效的治療藥物。許多國家將“孤兒藥”的研發(fā)上升到了立法的層面。例如，美國在1983年通過了“孤兒藥”法案。
　　我國當前對于“孤兒藥”的研發(fā)基本處于一片空白，依靠國外進口。更重要的是，國家對罕見病患者的治療無任何保障政策，大多患者家庭根本無力承擔巨額的治療費用�；忌洗瞬〉募彝ジ�多的是自嘆不幸，聽天由命。
　　這幾年，王奕鷗找過人大代表和政協(xié)委員，通過他們在“兩會”上遞交了為罕見病立法的提案――《關于盡快出臺“罕見病”立法及完善相關保障政策的建議》。此建議的內容包括政府在醫(yī)療、教育、就業(yè)、保障等方面應給予罕見病群體的關懷和幫助。眾多患者、家屬、醫(yī)生在此建議上簽名�，F(xiàn)在看來，這條路仍顯艱難而漫長。
　　
　　脆弱的未來？
　　2月29日是世界罕見病日，4年一度的這天是為了更好地詮釋“罕見”。在中國，這一天開始逐漸為人所知。今年，王奕鷗正在做的一件事情是擁抱陽光計劃，這個計劃希望給“瓷娃娃”們提供輪椅等物品，讓他們能多走出家門�！坝泻芏唷�瓷娃娃’長期躺在床上，在父母意識里，我的孩子是不能動的，一動就骨折。越是讓孩子不動，他的骨頭就越來越差�！蹦壳�，在中國，基本上沒有康復護理領域的專家給成骨不全癥群體進行良好的指導。
　　2008年，王奕鷗在北京牡丹園附近發(fā)現(xiàn)了一位病友，她去看過這個孩子�！八�出生不久就確診是成骨不全癥，因為醫(yī)生說容易骨折，讓孩子少動。他的媽媽就一直讓他躺著，躺了18年，骨頭都被肌肉吸收了�！�
　　躺著并不是這個孩子的愿望，他給王奕鷗發(fā)過一條短信：姐姐，我是不是沒希望了？“他其實特別想從屋里走出來，他也有喜歡的女孩子，也希望用一技之長養(yǎng)活自己�！�
　　2009年的一天，王奕鷗接到了這個孩子媽媽打來的電話，說他不行了。王奕鷗和同事們趕到醫(yī)院，他已經完全不省人事�！搬t(yī)生說，像這樣的孩子病到這樣的程度，連搶救都沒辦法搶救，你按壓胸口，肋骨可能馬上就斷了�！�
　　這是許多傷心故事中的一個。在那些寄到全國各地的關于“瓷娃娃”和罕見病印刷品中，王奕鷗和她的伙伴們在紙上希望更多地呈現(xiàn)勵志故事。今年8月，第二屆“瓷娃娃”全國病人大會將在北京舉行，他們的經歷將得到分享。能抵御脆弱之物，她們認為是：愛。
　　“瓷娃娃”關懷協(xié)會的辦公室有句標語：Love is still strong.與之對應的中文是：還好，我們的愛不脆弱。

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